مرض الفينيل كيتون يوريا يمكن السيطرة عليه

 الفينيل كيتون أو PKU

مرض وراثي يؤدي إلى التخلف العقلي ما لم تتم معالجته في مرحلة مبكرة من العمر ومالم تستمر معالجته طوال العمر.
 يعتبر  من الأمراض النادرة، إلا أنه شائع في منطقة الشرق الأوسط بشكل أكبر.
ما هو مرض الفينيل كيتون يوريا ؟
يحتاج الجسم إلى البروتينات للنمو وبناء الخلايا الجديدة وترميم الأغشية.
يحصل الجسم على البروتينات من اللحوم والأسماك والحليب والبيض والحبوب والمكسرات، ثم يقوم بتحويل البروتينات إلى أحماض أمينية. يتخلص الجسم من الأحماض الأمينية التي لا يحتاجها عبر البول.
إن الفينيل ألانين هو واحد من تلك الأحماض الأمينية الذي يعجز جسم المصاب ببيلة الفينيل كيتون عن التعامل معها فيتراكم في الدم. ويؤثر هذا التراكم على الخلايا العصبية مما يؤدي إلى تلف في الدماغ ومن ثم الى التخلف العقلي.
أعراض الفينيل كيتون يوريا
يتصرف الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتون مثل تصرف غيرهم من الأطفال في الأشهر الأولى من العمر، وإذا لم تتم معالجتهم، فإنهم سيفقدون الشعور بالاهتمام تجاه الأشياء المحيطة بهم بين الشهر الثالث والسادس من العمر.
حين يصل الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتون السنة الأولى من العمر تظهر عليهم بوضوح مؤشرات عدم اكتمال النمو. إذ يتعرض الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتون والذين لم تتم معالجتهم إلى تلف في الأعصاب والدماغ.
تسبب الإصابة بظهور رائحة تشبه رائحة الشراب العتيق المتعفن لدى الأطفال نظراً لتراكم الفينيل ألانين في النَفَس والبول والعرق. كما يعاني المصابون من جفاف البشرة أو من الطفح الجلدي أو من الاختلاجات أو التشنجات.
يعاني المصابون ببيلة الفينيل كيتون من صِغَر الرأس.
أسباب الفينيل كيتون يوريا
إن بيلة الفينيل كيتون مرض وراثي ولكن ذلك لا يعني أن عدم إصابة الوالدين ببيلة الفينيل كيتون لن تؤدي إلى إصابة الأطفال ببيلة الفينيل كيتون.
في خلايا الإنسان هناك آلاف الجينات. تتحكم الجينات ببناء الجسم، كما تؤثر على شكل الناس الخارجي وعلى صحتهم البدنية.
لكل إنسان ثلاثة وعشرون زوجاً من الصبغيات أو الكروموسومات التي تحتوي على الجينات. ترتبط الجينة الخاصة بمرض بيلة الفينيل كيتون بالصبغية أو الكروموسوم الثاني عشر.
تصنع الجينة المرتبطة بالكروموسوم الثاني عشر بروتين فينيل ألانين هيدرولاز PAH الذي يساعد الجسم على تحويل الفينيل ألانين إلى تايروسين.
قد تكون جينة فينيل ألانين هيدرولاز PAH سليمة وقد تكون معتلَّة. سوف ندعو الجينة السليمة “س” و المعتَّلة أو التي لا تعمل بشكل طبيعي “ع”.
لكل واحد من البشر جينتان من نمط فينيل ألانين هيدرولاز PAH : يحصل على واحدة منهما من الأم وعلى الأخرى من الأب. إذا كانت الجينتان معتلتين أي “ع” ، يولد الطفل مصاباً بمرض بيلة الفينيل كيتون .
تعتبر الجينة السليمة “س” أقوى من الجينة المعتلة “ع” لذا لا تظهر أي أعراض للمرض على من يحمل جينة “س” واحدة على الأقل.
لا يصاب من يحمل جينتي " س س " ببيلة الفينيل كيتون أبداً.
لا يصاب من يحمل جينتي “س ع” ببيلة الفينيل كيتون ولكنه يُسمَّى بحامل لبيلة الفينيل كيتون، لأنه يحمل جينة معتلة “ع”.
يُعتبر من يحمل جينتين من نمط “ع ع” مصاباً ببيلة الفينيل كيتون .
يمنح كل من الوالدين الجنين جينة واحدة تحتوي على إحدى خصائصهما التكوينية. يحصل الطفل على جينة عشوائية من كل من الأب والأم.
إذا كان لدى كل من الأم والأب كليهما جينتان من نمط “س س” فلن يصاب الطفل ببيلة الفينيل كيتون، لأن كل والد من الوالدين يمنح طفله جينة من نمط فينيل ألانين هيدرولاز PAH واحدة فقط.
إذا كان لدى كل من الأم والأب جينتان من نمط “ع ع” فسيولد الطفل مصاباً ببيلة الفينيل كيتون، إذ أنه يحصل على جينة “ع” واحدة من كل من الأب والأم.
ا كان لدى أحد الوالدين جينتان من نمط "س س"، وكان لدى الآخر جينتان من نمط "س ع"، فستكون نسبة احتمال حصول الطفل على جينتي "س ع" خمسين في المائة، إلا أن هذا الطفل لن يولد مصاباً ببيلة الفينيل كيتون وسيصبح حاملاً للمرض فقط. إذ سيمنح الأب أو الأم ممن يحمل الجينتين "س س" جينة "س" السليمة دائماً.
 إذا كان كل من الأم والاب يحملان جينتين من نمط "س ع" فسيكون احتمال إصابة الطفل ببيلة الفينيل كيتون واحد من اربعة، وسيكون إحتمال كون الطفل حاملاً للمرض اثنين من اربعة.
والجدير بالذكر أن إحتمال الإصابة يتكرر كلما أنجب الوالدان طفلاً جديداً. أي إذا كان احتمال الإصابة لدى الطفل الأول خمسة وعشرون بالمئة (أو واحد من اربعة) فالنسبة لدى باقي الأطفال ستكون خمسة وعشرون بالمئة أيضاً.
فحص بيلة فينيل كيتونية
يمكن فحص الطفل في المستشفى فور ولادته للتأكد من إصابته بمرض بيلة الفينيل كيتون أو عدم إصابته به.
يتم الحصول على بضع قطرات من دم الطفل عبر وخزه بإبرة في باطن القدم. يمكن فحص الدم للتأكد من عدم إصابة الطفل ببيلة الفينيل كيتون كما يمكن التحري عن أمراض وراثية آخرى.
إذا تم إجراء الفحص بعد ولادة الطفل بأربعة وعشرين ساعة فإنه يعتبر أكثر دقة.
يجب فحص الأطفال الذين يولدون في المنزل أو خارج المستشفى أيضاً للتأكد من عدم إصابتهم ببيلة الفينيل كيتون أو غيرها من الأمراض.
علاج الفينيل كيتون يوريا
نعم يمكن ذلك إذا كان من نوع يسمى "الفينيل كيتون يوريا" أو "Phenylketonuria " مختصره
هو "بي كي يو" إذا اكتشفنا المرض في الشهر الاول من العمر
 يعالج باتباع حمية غذائية خالية من البروتينات مثل اللحوم بأنواعها وأنواع المنتجات الحيوانية وبالنسبة للطفل
الرضيع يوجد حليب خاص وللمريض أن يأكل من السكريات والنشويات والدهنيات والخضر والفواكه واهم
مرحلة للطفل هي اول خمس سنوات من عمره وإذا سيطرنا على الحمية فسوف ينمو الطفل طبيعي وهناك
دراسات تقول أن الحمية مهمة إلى حد عمر ال١٦ عام وكذلك هناك علاج للمرض ولكن مكلف ويحتاج إلى
إجراء التجارب.
 أتمنى أن يستفيد الوالدان من هذا الوضوع وإذا شكوا في أي أعراض غير طبيعية وخاصة إذا كان
في استطاعة الاهل  القيام بالتحاليل الطبية ارجوا أن يحللوا للطفل بدون تردد لان  هذا يساعد الاهل  في أن لا
يشاهدوا فلذات أكبادهم يتحطم مستقبلها

شارك :

غرد

المزيد

مواضيع ذات صلة